ÀúÇ÷¼ÒÆÇ ¿ä°ñ ¹«Çü¼º ÁõÈıº
- °ü·ÃÁúȯ¸í : ¿ä°ñ ¹«Çü¼º ¹«°Å´ëÇÙ¼¼Æ÷ ÀúÇ÷¼ÒÆÇÁõ
(Radial Aplasia-Amegakaryoctic Thrombocytopenia)
¿ä°ñ ¹«Çü¼º-ÀúÇ÷¼ÒÆÇ ÁõÈıº(³ë»À °á¿©¸¦ µ¿¹ÝÇÑ Ç÷¼ÒÆÇ °¨¼ÒÁõ
(Radial Aplasia-Thrombocytopenia Syndrome)
ÀúÇ÷¼ÒÆÇ-¿ä°ñ ¹«Çü¼º ÁõÈıº(Thrombocytopenia-Absent Raddi Syndrome)
- ¿µÇâºÎÀ§ : üÅ : ½ÅÀå ½ÉÀå Ç÷°ü(Ç÷¾×) / ü¿Ü : °ñ°Ý µÎ°³°ñ
- Áõ»ó : Ç÷¼ÒÆÇÀÇ °¨¼Ò(ÀúÇ÷¼ÒÆÇÁõ), ¿ä°ñÀÇ Çü¼º ºÎÀü, ÆÈ°ú ´Ù¸®ÀÇ ±âÇü(¹Ù´ÙÇ¥¹ü¼Õ¹ßÁõ:Phocomelia), ½ÉÀå±âÇü, ½Åü ÀÌ»ó(ÀÛÀºÅÎÁõ, ÀÔõÀå°¥¸²Áõ, ¸ð¼¼Ç÷°üÀÇ Ç÷°üÁ¾, ôÃß ¹× °¥ºñ»À ÀÌ»ó), Ç÷°ü°è ÀÌ»ó(ÀûÇ÷±¸ °¨¼Ò, È£»ê±¸ Áõ´ÙÁõ)
- ¿øÀÎ : »ó¿°»öü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯Àü, ´Ù¸¥ Áúȯ À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î »ý±ä´Ù°í Á¦½Ã
- Áø´Ü : ÀÓ»ó¼Ò°ß, Ç÷¾×°Ë»ç, ÃÊÀ½ÆÄ ÃÔ¿µ¼ú, Àü»êÈ´ÜÃþÃÔ¿µ¼ú(CT), ÀÚ±â°ø¸í¿µ»ó(MRI), ½ÉÀåµµ°ü»ðÀÔ, ÅÈÁß ÃµÀÚ(Cordocentesis)
- Ä¡·á : ÀÇÇÐ Àü¹®°¡·Î ±¸¼ºµÈ ÆÀÀÇ ÇùÁ¶ÀûÀÎ ³ë·Â, Áö¼ÓÀûÀ¸·Î Ç÷¾×À» °Ë»çÇÏ°í º¸Á¶, ´ëÁõ Ä¡·á, ÁöÁö¿ä¹ý, À¯Àü»ó´ã
- »êÁ¤Æ¯·ÊÄÚµå :
- ÀÇ·áºñÁö¿ø : ¹ÌÁö¿ø
¥°. °³¿ä
ÀúÇ÷¼ÒÆÇ ¿ä°ñ ¹«Çü¼º ÁõÈıºÀº »ó¿°»öü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇ´Â Èñ±Í ÁúȯÀ¸·Î ž ¶§ºÎÅÍ Æ¯Â¡ÀûÀÎ Áõ»óÀÌ ¸íÈ®ÇÏ°Ô ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. Ç÷¾× °Ë»ç»ó Ç÷¼ÒÆÇ ¼öÄ¡°¡ ¸Å¿ì ³·±â ¶§¹®¿¡, ÀÌ·Î ÀÎÇØ ¿µ¾Æ±â µ¿¾È ½É°¢ÇÑ ÃâÇ÷ÀÇ À§±â¿¡ ³ëÃâ µÉ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, µÎ°³°ñ ³» ÃâÇ÷ ½Ã Á¤½Å Áöü µîÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
½Åü ¼Ò°ßÀ¸·Î ¿ä°ñÀÌ Çü¼ºµÇÁö ¾Ê°í ô°ñÀÌ Çü¼ºµÇÁö ¾Ê°Å³ª ´ú ¹ß´ÞµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ȯÀÚ´Â Å°°¡ ÀÛÀ» ¼ö ÀÖ°í, ½ÉÀåÀÇ ¼±ÃµÀû ±âÇü, ½ÅÀå ÀÌ»ó µîÀÌ µ¿¹ÝµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¾à 47% ȯÀÚ°¡ ¿ìÀ¯ ¾Ë·¯Áö¸¦ ³ªÅ¸³¾ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀúÇ÷¼ÒÆÇ ¿ä°ñ ¹«Çü¼º ÁõÈıºÀº ³²³à µ¿ÀÏ ºñÀ²·Î ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. 1950³â´ë °¡Á· ³»ÀÇ ÇüÁ¦¿¡°Ô¼ ¹ß°ßµÈ ÀÌ·¡·Î 100¿©°Ç ÀÌ»óÀÇ Áõ·Ê°¡ º¸°íµÇ¾ú½À´Ï´Ù.
¥±. Áõ»ó
ÀúÇ÷¼ÒÆÇ ¿ä°ñ ¹«Çü¼º ÁõÈıºÀº ÀÏÂ÷ÀûÀ¸·Î Ç÷¾× ³» Ç÷¼ÒÆÇÀÇ °¨¼Ò, ¾çÁ· ÆÈ¿¡ ÀÖ´Â ¿ä°ñÀÇ Çü¼º ºÎÀüÀ» Ư¡À¸·Î ±× ¿Ü Ãß°¡Àû Áõ»óÀÌ ´Ù¾çÇÏ°Ô
ÀϾ´Ï´Ù. Áõ»óÀº žÀ» ¶§ºÎÅÍ È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ȯÀÚÀÇ 90%´Â ž¼ ùÇص¿¾È Ç÷¾×¿¡¼ Ç÷¼ÒÆÇÀÇ ³·Àº ³óµµ¿Í °ü·ÃµÈ Áõ»óÀÌ
¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. °ñ¼ö¿¡¼ Ç÷¼ÒÆÇÀ» ¸¸µå´Â ¿ªÇÒÀ» ÇÏ´Â °Å´ëÇÙ¼¼Æ÷¿¡ °áÇÔÀÌ Àְųª ºÎÀûÀýÇÏ°Ô ¹ß´ÞÇÏ°Ô µÇ¾î ÀúÇ÷¼ÒÆÇÁõÀ» À¯¹ßÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
1. ÀúÇ÷¼ÒÆÇÁõ
ÀúÇ÷¼ÒÆÇÁõÀº Ç÷¼ÒÆÇÀ» »ý¼ºÇϴµ¥ Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒÀ» ÇÏ´Â °Å´ëÇÙ¼¼Æ÷¿¡ ¹®Á¦°¡ ÀÖÀ» ¶§ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ´Â ¿µ¾Æ±â¿¡ °¡Àå ½É°¢ÇÏ°Ô ³ªÅ¸³ª¸ç,
¼ºÀÎÀÌ µÉ¼ö·Ï Ç÷¼ÒÆÇÀÇ ¼öÄ¡°¡ °ÅÀÇ Á¤»ó¹üÀ§±îÁö Áõ°¡ÇÏ¿© ¼ºÀο¡°Ô´Â Áõ»óÀÌ ´ú ³ªÅ¸³³´Ï´Ù.
ÀúÇ÷¼ÒÆÇÁõ½Ã »ý±æ ¼ö ÀÖ´Â Áõ»óÀ¸·Î´Â ÄÚÇÇ, ÅäÇ÷, Ç÷º¯, ¸ÛÀÌ ½±°Ô µé°Å³ª Á¡»ó ÃâÇ÷ÀÌ »ý±æ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ½É°¢ÇÑ °æ¿ì ¿µ¾Æ±â¿¡ µÎ°³°ñ³»
ÃâÇ÷ÀÌ »ý°Ü »ý¸íÀ» À§ÇùÇÏ´Â ÇÕº´ÁõÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, Á¤½Å Áöü°¡ µ¿¹ÝµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
2. Ç÷¾×°è ÀÌ»ó
Ç÷¾×¼¼Æ÷¿Í Á¶Ç÷ Á¶Á÷¿¡µµ ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Ç÷Áß ÀûÇ÷±¸ÀÇ ³·Àº ³óµµ·Î ºóÇ÷ÀÌ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ°í, È£»ê±¸°¡ Áõ°¡ÇÏ¿© ¾Ë·¹¸£±â,
õ½Ä µîÀÌ »ý±æ ¼ö ÀÖ°í, ¿ìÀ¯¿¡ ´ëÇÑ ¾Ë·¯Áö°¡ µ¿¹ÝµÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
3. ÆÈ°ú ´Ù¸®ÀÇ ±âÇü
ÀúÇ÷¼ÒÆÇ ¿ä°ñ ¹«Çü¼º ÁõÈıºÀº ¾çÂÊ ÆÈÀÇ ¿ä°ñÀÌ ¾ø´Â °ÍÀÌ Æ¯Â¡ÀÔ´Ï´Ù. ¾öÁö¼Õ°¡¶ôÀ» Á¦¿ÜÇÑ ¼Õ°¡¶ôÀÇ »À¿Í ¼Õ¸ñÀÇ »À Çü¼º¿¡ Àå¾Ö°¡ »ý°Ü
¼Õ°¡¶ôÀ̳ª ÆȸñÀ» Æì´Âµ¥ Á¦ÇÑÀ» ¹ÞÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
Á¾Á¾ À§ÆÈÀÇ ±âÇüÀ» º¸À̸ç, ÇÑÂÊ ¶Ç´Â ¾çÂÊÀÇ Ã´°ñ ¼ºÀåÀÌ ÀúÇϵǰųª ¾øÀ» ¶§ ¾çÂÊ ÆÈÀÇ ºñ´ëĪÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. 50%¿¡¼´Â ¾çÂÊ
ÆȲÞÄ¡¿Í ¾î±ú »çÀ̸¦ Çü¼ºÇÏ´Â »ó¿Ï°ñÀÇ Çü¼º ÀÌ»óÀÌ ³ªÅ¸³³´Ï´Ù. 5-10% Á¤µµ¿¡¼´Â »ó¿Ï°ñÀÌ Á¸ÀçÇÏÁö ¾Ê½À´Ï´Ù.
´Ù¸®¿¡µµ ±âÇüÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ¹«¸°ú °í°üÀýÀÇ ¿ÏÀü ¶Ç´Â ºÎºÐ Å»±¸, °Á÷°¨, ¹ß°¡¶ô»ÀÀÇ ºñƲ¸² µîÀÌ »ý±æ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ´Ù¸®ÀÇ
±ä»À¿Í ÆÈÀÇ ±ä»À°¡ ½ÉÇÏ°Ô Âª¾ÆÁö´Â °æ¿ì ¾çÂʹٴÙÇ¥¹ü¼Õ¹ßÁõ-ÀúÇ÷¼ÒÆÇÁõÀ¸·Î Áø´Ü ³»¸± ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¥². ¿øÀÎ
ÀúÇ÷¼ÒÆÇ ¿ä°ñ ¹«Çü¼º ÁõÈıºÀº ÀϹÝÀûÀ¸·Î »ó¿°»öü ¿¼º ÇüÁú·Î À¯ÀüµÇ´Â °ÍÀ¸·Î »ý°¢µË´Ï´Ù. »ó¿°»öü ¿¼º À¯ÀüÁúȯÀº °¢°¢ÀÇ ºÎ¸ð·ÎºÎÅÍ Áúº´ À¯ÀüÀÚ¸¦ Çϳª¾¿ ¹°·Á¹Þ¾ÒÀ» ¶§ »ý±é´Ï´Ù. ¸¸ÀÏ °³ÀÎÀÌ ÇϳªÀÇ Á¤»ó À¯ÀüÀÚ¿Í ÇϳªÀÇ Áúȯ À¯ÀüÀÚ¸¦ ¹Þ¾Ò´Ù¸é ±× »ç¶÷Àº ±× ÁúȯÀÇ º¸ÀÎÀÚ°¡ µÇ³ª Áúº´ÀÇ Áõ»óÀº ´ë°³ ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê½À´Ï´Ù. ºÎ¸ð°¡ ¸ðµÎ º¸ÀÎÀÚÀÏ °æ¿ì ¾ÆÀÌ¿¡°Ô Áúº´ÀÌ À¯ÀüµÉ È®·üÀº 25%ÀÌ¸ç ±× ¾ÆÀÌ°¡ ºÎ¸ðó·³ º¸ÀÎÀÚ°¡ µÉ È®·üÀº 50%, ¾ÆÀÌ°¡ Á¤»ó À¯ÀüÀÚ¸¸ ¹°·Á¹Þ¾Æ À¯ÀüÀûÀ¸·Î Á¤»óÀÏ È®·üÀº 25%À̸ç, ÀÌ È®·üÀº ³²³à ¸ðµÎ µ¿ÀÏÇÕ´Ï´Ù.
¾î¶² ¿¬±¸ÀÚµéÀº ÀúÇ÷¼ÒÆÇ ¿ä°ñ ¹«Çü¼º ÁõÈıºÀÌ HOG À¯ÀüÀÚ ±ºÀ» Æ÷ÇÔÇÑ Æ¯Á¤ À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î »ý±ä´Ù°í ¹ßÇ¥ÇÏ¿´½À´Ï´Ù. Klopocki´Â ¿°»öü 1¹øÀÇ Àå¿ÏÀÇ 21.1¿µ¿ª¿¡¼ ¹Ì¼¼ °á¼ÕÀ» È®ÀÎÇß´Ù°í º¸°í ÇßÀ¸³ª ÀÌ ÁúȯÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â ¿øÀÎ À¯ÀüÀڷδ ÃæºÐÇÏÁö ¾Ê´Ù°í º¸°íÇÏ¿´½À´Ï´Ù. 1q21.1 ¿µ¿ª°ú °ü·ÃµÈ À¯ÀüÀڷδ HFE2, LIX1L, PIAS3, ANKRD35, ITGA10, RBM8A, PEX11B, POLR3GL, TXNIP ¿Í GNRR2 °¡ ÀÖ½À´Ï´Ù. ÇâÈÄ ÁúȯÀÇ ¿øÀÎ ¶Ç´Â À¯ÀüÀûÀÎ ¿øÀο¡ ´ëÇÑ ´õ ¸¹Àº ¿¬±¸µéÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
¥³. Áø´Ü
Ãâ»ý ÀÌÀü¿¡ ÅÂ¾Æ ÃÊÀ½Æĸ¦ ÅëÇØ Å¾ÆÀÇ ¿ä°ñÀ̳ª ÁÖº¯ »À Çü¼º ±âÇüÀ» °üÂû ÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç , ÅÈÁ٠õÀÚ·Î ÅÂ¾Æ Ç÷¾×³»ÀÇ Ç÷¼ÒÆÇ ¼öÄ¡¸¦
¾Ë ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¢º ÅÂ¾Æ ÃÊÀ½ÆÄ
ÀÎü¿¡ ÇØ°¡ ¾ø°í ½±°Ô ½ÃÇàÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. žÆÀÇ ¿ä°ñÀ̳ª ÁÖº¯ »À Çü¼º ±âÇü, Àå±â ÀÌ»ó µîÀ» È®ÀÎ ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¢º ÅÈÁ٠õÀÚ
ÃÊÀ½Æĸ¦ ÅëÇØ °üÂûÇÏ¸é¼ »ê¸ðÀÇ º¹º®À» ÅëÇØ ÅÈÁÙ±îÁö ¹Ù´ÃÀ» »ç¿ëÇÏ¿© žÆÀÇ Ç÷¾×À» äÃëÇÏ´Â ¹æ¹ýÀÔ´Ï´Ù.
Ãâ»ý ÀÌÈÄ¿¡´Â ÀÓ»ó °Ë»ç, ½Åü ¼Ò°ßÀÇ Æ¯Â¡, ±×¸®°í ´Ù¾çÇÑ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ È®ÀÎÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Ç÷¾×°Ë»ç¸¦ ÅëÇÏ¿© ÀúÇ÷¼ÒÆÇÁõ, ºóÇ÷, ±×¸®°í
´Ù¸¥ Ç÷¾×ÇÐÀû ÀÌ»óÀ» »ìÆ캼 ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ÄÄÇ»ÅÍ ´ÜÃþ ÃÔ¿µ¼ú(CT), ÀÚ±â°ø¸í¿µ»ó(MRI) °Ë»ç´Â ÀÌ Áúȯ°ú °ü·ÃµÈ ƯÁ¤ °ñ°Ý ÀÌ»óÀ̳ª
´Ù¸¥ ÀÌ»óÀÇ ¹ß°ßÀ» À§ÇØ ½ÃÇàÇϱ⵵ ÇÕ´Ï´Ù. ÀÌ Áúȯ°ú °ü·ÃµÈ ½ÉÀåÀÇ ±âÇüÀ» ¹ß°ßÇϱâ À§ÇÏ¿© ½ÉÀüµµ, ½ÉÃÊÀ½ÆÄ µîÀÇ °Ë»ç°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ
»êÁ¤Æ¯·Ê Áø´Ü±âÁØ |
ÀÌ ÁúȯÀº »êÁ¤Æ¯·Ê ´ë»óÁúȯÀÌ ¾Æ´Õ´Ï´Ù. |
¥´. Ä¡·á
ÀúÇ÷¼ÒÆÇ ¿ä°ñ ¹«Çü¼º ÁõÈıºÀÇ Ä¡·á´Â ȯÀÚ¿¡°Ô ³ªÅ¸³ª´Â Ưº°ÇÑ Áõ»ó¿¡ µû¶ó ÀÌ·ç¾îÁý´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ Ä¡·á¿¡´Â ¼Ò¾Æû¼Ò³â°ú, ¿Ü°ú ,Á¤Çü¿Ü°ú,
³»°ú µî ´Ù¾çÇÑ Àü¹®°¡·Î ±¸¼ºµÈ ÆÀÀÇ ÇùÁ¶ÀûÀÎ ³ë·ÂÀÌ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
ÀÌ ÁúȯÀ» ¾Î°í ÀÖ´Â ¿µ¾Æ¿Í ¾î¸°ÀÌÀÇ °æ¿ì °¨¿°, ½ºÆ®·¹½º, ÀúÇ÷¼ÒÆÇÁõÀ» À¯¹ß½ÃÅ°´Â ¿äÀεéÀ» ¿¹¹æÇϵµ·Ï ±ÇÀåÇÕ´Ï´Ù. Àú(î¸)Ç÷¼ÒÆÇÁõ,
È£»ê±¸Áõ°¡Áõ µîÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â °æ¿ì ¿ìÀ¯ ¼·Ã븦 ÇÇÇÏ´Â °ÍÀÌ ÁÁ½À´Ï´Ù.
ÀúÇ÷¼ÒÆÇÁõ ½Ã Áö¼ÓÀûÀ¸·Î Ç÷¾× °Ë»ç ¹× Ç÷¼ÒÆÇ ¼öÇ÷, ÀüÇ÷±¸ ¼öÇ÷ µîÀÇ ¹æ¹ýÀ¸·Î ºÎÁ·ÇÑ Ç÷¼ÒÆÇÀ» º¸ÃæÇÕ´Ï´Ù. ÀúÇ÷¼ÒÆÇÁõÀº ÀüÇüÀûÀ¸·Î ³ªÀÌ°¡
µé¾î°¡¸é¼ ÁÁ¾ÆÁý´Ï´Ù.
ÆÈ´Ù¸®ÀÇ ±âÇüÀÇ °æ¿ì Àΰø º¸Á¶±â, ÈÙü¾î, ºÎ¸ñ, ¼ö¼ú µîÀÇ ¹æ¹ýÀ¸·Î Ä¡·á ÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¼±Ãµ¼º ½ÉÀå ±âÇü½Ã ¿Ü°úÀû ÁßÀç, ¾à¹°Àû ¿ä¹ý µîÀ¸·Î µµ¿ò ¹ÞÀ» ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
ÀúÇ÷¼ÒÆÇ ¿ä°ñ ¹«Çü¼º ÁõÈıº °¡Á·°ú ȯÀÚ¸¦ À§ÇØ À¯Àü»ó´ãÀ» ÇÏ´Â °ÍÀÌ µµ¿ò µÉ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, Ãß°¡ÀûÀ¸·Î ÁúȯÀ¸·Î ÀÎÇÑ °¢Á¾ ºÎÀÛ¿ë°ú ÇÕº´ÁõÀ» Á¶ÀýÇÏ°í
¿ÏȽÃÅ°±â À§ÇØ ÁöÁö¿ä¹ýÀ» ½ÃµµÇØ º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
º» ÁúȯÀ» °¡Áø ȯÀÚ¿Í °¡Á·¿¡°Ô´Â À¯Àü»ó´ãÀÌ Å« µµ¿òÀÌ µË´Ï´Ù. À¯Àü»ó´ãÀ̶õ À¯ÀüÁúȯÀ» ¾Î°í Àִ ȯÀÚ¿Í °¡Á·¿¡°Ô ÇØ´ç À¯ÀüÁúȯÀÌ ¹«¾ùÀÎÁö,
ÁúȯÀÇ Áõ»ó°ú °æ°ú °úÁ¤, ¾î¶»°Ô À¯ÀüµÇ´ÂÁö µî¿¡ ´ëÇÑ Á¤º¸¸¦ Á¦°øÇÏ´Â °ÍÀÔ´Ï´Ù. À¯Àü»ó´ãÀÇ °úÁ¤À» ÅëÇØ À¯ÀüÇÐ Àü¹®°¡·ÎºÎÅÍ Áúȯ°ú °ü·ÃµÈ
Á¤È®ÇÑ Á¤º¸¸¦ ¾òÀ» ¼ö ÀÖ°í, ÃæºÐÇÑ ÀÌÇظ¦ ¹ÙÅÁÀ¸·Î ȯÀÚ¸¦ À§ÇÑ °¡Á·µéÀÌ °¡Àå ÀûÀýÇÑ °áÁ¤À» ³»¸± ¼ö ÀÖ°Ô µË´Ï´Ù.
[Âü°í¹®Çå ¹× »çÀÌÆ®]
¡º¾Ë±â½¬¿î ÀÇÇпë¾îÇ®ÀÌÁý¡» ¼¿ïÀÇ´ë ±³¼ö ÁöÁ¦±Ù(2004), °í·ÁÀÇÇÐ ÃâÆÇ, °æºÏ´ë Ä¡°ú´ëÇÐ ±¸°³»°ú ±³½Ç
Lynch JC, McCaul CL. Management of a parturient with thrombocytopenia-absent-radius syndrome undergoing urgent caesarean section. Int J Obstet Anesth. 2008 Jan;17(1):74-7.
Klopocki E, Schulze H, Strauss G, Ott CE, Hall J, Trotier F et. al. Complex inheritance pattern resembling
autosomal recessive inheritance involving a microdeletion in thrombocytopenia-absent radius syndrome. Am J Hum Genet. 2007 Feb;80(2):232-40. Epub 2006 Dec 21.
http://www.rarediseases.org
http://www.siemensmedical.co.kr
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=274000 http://emedicine.medscape.com/article/959262-overview