크라베 병은 스핑고리피드 갈락토세레마이드(Sphingolipid Galactoceremide)와 스핑고리피드 사이코신(Sphingolipid Psychosine)의 대사에 필요한 갈락토세레브로시다제(Galactocerebrosidase: GALC)라는 효소가 부족해져서 지방이 축적되는 희귀 유전 질환입니다.
이 두 스핑고리피드가 분해되지 않으면 신경을 둘러싸고 있는 말이집(Myelin Sheath)의 퇴행이 일어나게 됩니다. 이 질병이 침범한 뇌에서는 특징적인 구형세포(globoid cells)가 발견됩니다. 대사질환인 크라베 병은 정신지체, 마비, 실명, 난청, 거짓연수마비(psuedobulbar palsy : 특정 안면 근육 마비) 등의 진행성 신경계 장애가 특징적으로 나타납니다.
크라베 병은 상염색체 열성으로 유전되며, 남녀 동일한 비율로 발생합니다. 미국의 경우 신생아 40,000명당 한 명의 비율로 나타난다고 하며, 국내에는 6례가 보고되어 있습니다.
Ⅱ. 증상
크라베 병의 가장 많은 비율(전체의 90%)을 차지하는 유아형(infantile form)은 생후 1∼7개월에 발병하는데, 늦은 경우 18개월 이후에 생기기도 하며, 사춘기와 성인기에 발병하기도 합니다.
[특징적으로 나타나는 증상]
크라베 병이 있는 영아들은 자극에 지나치게 과민하며 짜증을 잘 낸다.
구토, 원인 없는 발열, 의식저하 등이 나타난다.
하지에 경련성 연축이 생기며, 간대경련이나 긴장발작이 생기기도 한다.
특히 소리와 같은 여러 가지 외부자극에 과민 반응을 보인다.
지능과 신체 발달이 지연되며, 일부 사례에서 이미 습득한 기술의 퇴행을 보이기도 한다.
뇌의 특정 부위가 손상되어
- 골반과 발목은 쭉 편 상태로 경직되고,
- 팔꿈치가 쭉 펴진 상태로 어깨가 돌아가고,
- 발목, 발가락, 손가락은 굽히고 있는 대뇌 제거 경직(decerebrate rigidity)을 보인다.
대뇌피질의 퇴행으로 실명할 수 있다.
삼킴곤란(연하곤란 : dysphagia)이 나타난다.
말초신경병증: 신경병증이 생긴 팔과 다리에 근육에 힘이 없어지고, 통증, 저림(numbness), 발적(redness), 화끈거림, 얼얼한 느낌(tingling) 등의 증상을 보인다.
소아 형이든 성인 형이든, 초기에 자발적인 움직임에 대한 장애와 다리 근육의 경축이 점차적으로 진행된다(강직성반신마비 : spastic paraparesis).
점차적으로 시력을 잃게 된다.
다발신경병증(polyneuropathy)이 생기기도 한다.
Ⅲ. 원인
크라베 병은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 갈락토사이드 베타-갈락토시다아제:Galactoside beta-Galactosidase (갈락토실 세레마이다제:Galactosyl Ceremidase)가 충분하게 생산되지 않습니다. 이 효소는 갈락토세레브로시드:galactocerebroside(갈락토실 세레마이드:galactosyl ceramide)의 대사에 필요한 물질로써 갈락토세레브로시드(갈락토실 세레마이드)가 제대로 되지 않고 축척되어 대뇌 반구 신경세포의 말이집이 탈락되면서 증상이 나타나게 됩니다.
크라베 병은 인간 갈락토세레브로시다제(human Galactocerebrosidase :GALC) 유전자의 변이(돌연변이) 또는 파괴로 생긴다고 보고 있는데, 이 유전자는 14번 염색체 긴 팔(14q31)에 위치해 있습니다.
Ⅳ. 진단
태아의 섬유모세포내에서 갈락토 세레브로시다제 Galactocerebrosidase (galactosylceramidase)의 활성을 검사해 봄으로써 진단을 내릴 수 있습니다. 조직은 영아의 경우 조직검사를 통해서 채취할 수 있으며, 태아의 경우 양수검사를 통해서 얻을 수 있습니다.
산정특례 진단기준 : 백혈구, 배양된 섬유 아세포, 간조직 및 뇌조직에서 galactocerebroside-beta-galactosidase의 결핍이 증명되는 경우
※진단방법 : 특수 생화학/면역학 검사 도말/배양검사, 조직학 검사
Ⅴ. 치료
현재까지 알려진 크라베 병의 특별한 치료법은 없습니다. 다만, 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있고, 환자의 가족들은 유전상담을 받는 것이 도움이 될 수 있습니다.
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