¿¹¹æ
1. ³²¼º À¯¹æ¾ÏÀÇ À§Çè¿äÀÎ
³²¼º À¯¹æ¾ÏÀÇ ¿øÀÎÀº ´ëºÎºÐ ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÁö ¾ÊÀ¸³ª È£¸£¸óÀÇ ÀÌ»ó°ú °¡Á··Â ¹× À¯ÀüÀûÀÎ ¿äÀÎ µîÀ» µé ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.
¸ÕÀú È£¸£¸ó ÀÌ»óÀ» »ìÆ캸¸é ³²¼º À¯¹æ¾ÏÀº ¿¡½ºÆ®·Î°ÕÀÇ »ó´ëÀû °ú´Ù, ¾Èµå·Î°ÕÀÇ ºÎÁ·À¸·Î ¼³¸íÇÒ ¼ö Àִµ¥, È£¸£¸ó ºÒ±ÕÇüÀ» ÃÊ·¡ÇÏ´Â ¿øÀÎÀ¸·Î
°£ °æÈ, ¸¸¼º ¾ËÄÚ¿Ã Áßµ¶ µîÀ¸·Î ÀÎÇÑ °£ Áúȯ°ú °íȯ¿°, Á¤·ù °íȯ, °íȯ ¼Õ»ó µîÀÇ °íȯ °ü·Ã ÁúȯÀ» »ý°¢ÇØ º¼ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌ·¯ÇÑ
ÁúȯµéÀº ³²¼º ü³»¿¡¼ À¯¹æ È®´ë¸¦ ÃËÁø½ÃÅ°´Â ¿¡½ºÆ®·Î°Õ°ú ¾ïÁ¦½ÃÅ°´Â ¾Èµå·Î°Õ »çÀÌÀÇ ºÒ±ÕÇüÀ» ÃÊ·¡ÇÏ¿© À¯¹æ¾ÏÀ» Áõ°¡½ÃÅ°´Â °ÍÀ¸·Î º¸ÀÔ´Ï´Ù.
µÑ°·Î, À¯¹æ¾Ï°ú ³¼Ò¾Ï µîÀÇ °¡Á··ÂÀº ¿©¼º¿¡¼ »Ó ¾Æ´Ï¶ó ³²¼º¿¡¼µµ À¯¹æ¾Ï ¹ß»ý·üÀ» ³ôÀÌ°í, ƯÈ÷ BRCA2 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ³²¼º À¯¹æ¾ÏÀ» Áõ°¡½Ãų ¼ö ÀÖ´Ù´Â º¸°íµéÀÌ ÀÖ¾î ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ ¿¬±¸°¡ ÁøÇàµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
¼Â°·Î, Ŭ¶óÀÎÆçÅÍ(Klinefelter) ÁõÈıºÀº °¡Àå °·ÂÇÑ ³²¼º À¯¹æ¾ÏÀÇ À§Çè ÀÎÀÚ·Î Á¤»óÀÎÀÇ 14-50¹èÀÇ À¯¹æ¾Ï ¹ß»ý À§Çèµµ¸¦ °¡Áý´Ï´Ù. Ŭ¶óÀÎÆçÅÍ ÁõÈıºÀ̶õ ¼º¿°»öü°¡ (Á¤»ó ³²ÀÚ´Â XY, ¿©ÀÚ´Â XX) XXY, XXYY, XXXXY µî ¿©·¯ °¡Áö ºñÁ¤»óÀûÀÎ ÇüŸ¦ ³ªÅ¸³»´Â ÁúȯÀ¸·Î ¼º¿°»öü°¡ Á¤»óÀκ¸´Ù ¸¹À» °æ¿ì ¹ß»ýÇÏ´Â Èñ±Í ¼±Ãµ¼º ÁúȯÀÔ´Ï´Ù.(µÎ»ê¹é°ú»çÀü) ÀÌ ÁõÈıº¿¡ ¼ÓÇÏ´Â ³²ÀÚ´Â °íȯ À§Ãà, ¿©¼ºÇü À¯¹æÁõ, Ç÷¾× ³» ³·Àº Å×½ºÅ佺Å׷аú »ó´ëÀûÀ¸·Î ³ôÀº ¿¡½ºÆ®·Î°Õ ¼öÄ¡¸¦ º¸ÀÔ´Ï´Ù.
2. ³²¼º À¯¹æ¾ÏÀÇ ¿¹¹æ¹ý
³²¼º À¯¹æ¾ÏÀÇ ¿¹¹æ¹ý¿¡ ´ëÇؼ È®½ÇÈ÷ ¾Ë·ÁÁø °ÍÀº ¾ø½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ³²¼º À¯¹æ¾ÏÀº ¿©·¯ °¡Áö ¿øÀÎ ÀÎÀÚµéÀÇ º¹ÇÕÀûÀÎ ÀÛ¿ë¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇϱâ
¶§¹®¿¡, Àû´çÇÑ ¿îµ¿, ÀûÁ¤ ¿µ¾ç »óÅÂÀÇ À¯Áö(½Å¼±ÇÑ ¾ßä, °úÀÏ ¼·Ãë)°¡ ÇÊ¿äÇÕ´Ï´Ù.
3. ³²¼º À¯¹æ¾ÏÀÇ Á¶±â°ËÁø
ÀϹÝÀûÀ¸·Î ³²¼º À¯¹æ¾Ï¿¡ ´ëÇØ ±Ç°íµÇ´Â Á¶±â °ËÁø ¹æ¹ýÀº ¾ø½À´Ï´Ù. ±×·¯³ª ³²¼º À¯¹æ¾ÏÀÇ °æ¿ì´Â BRCA À¯ÀüÀÚ ÀÌ»óÀÌ ÀÖÀ» °¡´É¼ºÀÌ
ÀÖÀ¸¹Ç·Î BRCA À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ¹Þµµ·Ï ÇÕ´Ï´Ù. ¼±¸¿¡¼´Â BRCA À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̸¦ °¡Áö°í ÀÖ´Â »ç¶÷Àº Æò»ý 60-80%ÀÇ À¯¹æ¾Ï¿¡ °É¸±
À§ÇèÀ» °¡Áö°í ÀÖ´Ù°í º¸°íÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
BRCA À¯ÀüÀÚ ÀÌ»óÀÌ ÀÖ´Â À¯¹æ¾Ï ȯÀÚÀÇ °æ¿ì´Â ¹Ý´ëÂÊ À¯¹æ¿¡ ¾ÏÀÌ ¹ß»ýÇÒ À§Çèµµ 40-65%Á¤µµ Áõ°¡ÇÕ´Ï´Ù. µû¶ó¼ ´ÙÀ½°ú °°Àº °æ¿ì
À¯¹æ¾Ï À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌÀÇ ºóµµ°¡ Áõ°¡µÇ¹Ç·Î À¯ÀüÀÚ °Ë»ç°¡ °·ÂÈ÷ ÃßõµË´Ï´Ù.
- °¡Á· Áß À¯¹æ¾Ï ȯÀÚ°¡ µÎ ¸í ÀÌ»óÀÎ °æ¿ì
- Æó°æ ÀÌÀü¿¡ À¯¹æ¾ÏÀÌ ¹ßº´µÇ°Å³ª, ºÎ¸ð, ÇüÁ¦¿Í °°Àº °¡±î¿î ģôÀÌ ¹ßº´µÈ °æ¿ì
- 35¼¼ ÀÌÀü¿¡ À¯¹æ¾ÏÀÌ ¹ßº´µÈ °æ¿ì
- °¡Á· Áß¿¡ ³¼Ò¾Ï ȯÀÚ°¡ ÀÖ´Â °æ¿ì
- º»ÀΠȤÀº °¡Á· Áß¿¡ ³²¼º À¯¹æ¾Ï ȯÀÚ°¡ ÀÖ´Â °æ¿ì
BRCA À¯ÀüÀÚ ¾ç¼ºÀ¸·Î ÆÇÁ¤ ¹ÞÀ» °æ¿ì ¿¹¹æÀû Ç×È£¸£¸óÁ¦ Ä¡·á³ª ¼ö¼ú µîÀÇ ¹æ¹ý¿¡ ´ëÇؼ ÀÇ»ç¿Í Àß »óÀÇÇØ¾ß ÇÕ´Ï´Ù. BRCA À¯ÀüÀÚ
ÀÌ»óÀÌ Àִ ȯÀڵ鿡°Ô ¹Ì±¹°ú À¯·´¿¡¼´Â ´ÙÀ½°ú °°Àº »çÇ×À» ±ÇÀåÇÏ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.
Á¤±â °ËÁøÀº ¾à 25¼¼¿¡ ½ÃÀÛÇϵµ·Ï ÇØ¾ß Çϴµ¥, ±× ÀÌÀ¯´Â 20´ë Á߹ݿ¡¼ ÈÄ¹Ý ½Ã±â¿¡ À¯¹æ¾Ï ¹ßº´ À§ÇèÀÌ Áõ°¡Çϱ⠶§¹®ÀÔ´Ï´Ù. Á¤±â
°ËÁøÀº ÀϹÝÀΰú °°ÀÌ ¸Å´Þ ÀÚ°¡ °ËÁø, ¸Å³â 1-2Â÷·Ê Á¤±â °ËÁø, ±×¸®°í ¸Å³â À¯¹æ ÃÔ¿µÀ» Æ÷ÇÔÇÕ´Ï´Ù.
Ãâó:
±¹°¡°Ç°Á¤º¸Æ÷ÅÐ