급성골수성백혈병의 진단

1. 급성골수성백혈병의 일반적 증상

급성백혈병 환자의 증상은 대부분 말초혈액의 빈혈, 백혈구수 증가 또는 감소와 혈소판 수의 감소로 기인합니다. 초기 증상으로 빈혈로 인한 피로, 쇠약감, 안면창백이 있고 혈소판 감소로 인해 멍이 들고, 코피가 나거나, 잇몸에 출혈이 있을 수 있습니다, 또한 면역기능의 저하로 인한 감염으로 발열 등의 증상이 나타나며 식욕부진과 체중감소가 나타납니다. 병이 진행되면서 백혈병세포의 침윤으로 잇몸비대증, 간종대, 비장종대, 림프절 종대 등이 나타날 수 있으며, 월경이상 및 뇌출혈이 생길 수 있습니다.

2. 급성골수성백혈병의 진단방법

신체 검진과 병력을 확인하며, 혈액검사와 골수검사, 면역표현형검사, 세포유전학검사, 분자생물학검사를 통해 진단합니다.

1) 혈액검사

말초정맥에서 혈액을 채취하여 백혈구, 혈색소, 혈소판 등의 혈액세포수를 측정하여, 혈액의 이상 유무를 확인합니다.

2) 말초혈액도말검사

말초정맥에서 채취한 혈액 또는 손끝 모세혈을 유리 슬라이드 위에 얇게 펼치고 염색 후 현미경으로 관찰합니다. 각 혈액세포(백혈구, 적혈구, 혈소판)의 모양과 수의 분포를 파악하여, 백혈병 진단에 사용합니다.

3) 골수검사

기본 혈액검사에서 악성 질환이 의심되면 골수검사를 받을 필요가 있고 골수검사로 확실한 진단을 합니다. 골수검사는 도말검사와 조직검사를 모두 시행하여 진단하게 되며 결과는 2-3일 정도 걸립니다. 그 외에도 골수를 채취하여 면역표현형의 분석, 염색체 검사와 분자유전학적 검사를 아울러 시행하여 진단 및 분류에 활용합니다. 또한 병의 경과를 전망하는 데 지표로 삼고 향후 치료의 경과 관찰과 미세잔류병의 추적 등에 유용하게 사용하고 있습니다.

4) 면역표현형검사

백혈병 세포표면에 존재하는 항원의 특성을 분석하고 백혈병아형 분류에 매우 중요한 정보를 제공하며 환자의 예후 판정에 도움을 줍니다.

5) 세포유전학검사

염색체의 구조와 이상을 보기 위해 시행하며 진단 및 예후 판정에 도움을 줍니다.

3. 급성골수성백혈병의 감별진단

백혈병 중 다른 형태와 임상양상을 나타내는 급성림프구성백혈병, 만성백혈병, 골수이형성증후군 등을 감별해야 합니다.

4. 급성골수성백혈병의 진행단계

급성골수성백혈병은 병기를 나누지는 않고 치료 예후 변수에 따라서 고위험군, 중간위험군, 저위험군 등으로 구분하고는 있습니다.

★ inv(16), t(16;16), t(8;21)의 경우에 분자생물학 검사결과 c-KIT에 변이가 있는 경우에는 ‘표준위험군’으로 분류됩니다. ♣ 세포유전학적 검사상 정상인 경우라도, 분자생물학 검사에서 FLT3가 없고, NPM1과CEBPA 변이가 있는 경우에는 좀더 좋은 예후를 보이며, 대조적으로 FLT3-ITD 변이가 있으면서 NPM1변이가 없는 경우에는 예후가 좋지 않습니다.