다발성골수종은 뼈의 용해성 병변, 신부전, 빈혈, 반복되는 감염 등으로 인한 골통증, 어지럼증 등의 여러 가지 임상증상을 나타냅니다. 그러나 임상증상이 나타나기 전에 보통 일정기간의 무증상 기간이 선행되며 다발성골수종 환자의 20%는 증상 없이 우연히 발견되기도 합니다.
고령층에서 설명할 수 없는 빈혈이나 신장 기능 이상, 골통증, 병적 골절 등이 있으면 정밀 혈액검사를 시행해야 합니다.
1) 뼈의 통증과 고칼슘혈증
다발성골수종 환자의 가장 흔한 증상은 주로 허리 통증이나 갈비뼈의 통증입니다. 이 통증은 파골세포(osteoclast)가 뼈 조직을 파괴하여 생기는데 안정시에는 경미하지만 움직일 때는 통증이 심하고 아픈 부위가 이동하는 것이 특징입니다. 통증이 계속되면 병적 골절의 가능성도 염두에 두어야 합니다.
또 뼈 조직이 파괴되어 칼슘이 혈액으로 과도하게 방출되면 심한 고칼슘 혈증이 일어납니다. 칼슘 농도가 높아지면서 심각한 탈수, 피로, 무력감, 입맛의 소실, 구갈, 의식 저하 등의 현상이 나타날 수 있고, 심장 및 신장에 피해를 줄 수 있습니다.
2) 신부전
신부전은 다발성골수종의 흔한 합병증으로 원인은 다양하나, 벤스-존스 (Bence Jones) 단백뇨가 원인이 되는 경우가 많습니다. 급성 및 만성의 신부전이 자주 나타나는데 그 주된 원인은 형질세포에서 분비하는 비정상적인 단백질인 M-단백 (단클론성단백)이 신장에 침착되어 신독성을 나타나기 때문입니다. 또한 고칼슘 혈증도 신장 기능을 급격히 악화시키는 부수적인 요인으로 작용하게 됩니다. 신장 장애 여부는 향후 환자의 예후에 매우 중요하여 이 질환의 병기 설정에도 A,B로 그 장애에 따라 구분합니다.
3) 혈액계 이상증상 (빈혈, 출혈성경향)
골수에 형질세포가 증가하면 상대적으로 정상 조혈세포가 억제되어 말초혈액에 빈혈이나 혈소판 감소 등이 나타납니다. 빈혈로 무력감, 피로를 호소하고 혈소판 감소로 비출혈(코피)이 일어날 수 있습니다. 또한 비정상적인 단백이 지혈 기능을 억제하여 출혈 경향이 더 나타나게 됩니다.
4) 감염
비정상적 형질세포의 증가로 정상 면역글로불린의 생성이 상대적으로 저하되어 폐렴이나 요로감염 등 세균 감염증이 빈번하게 됩니다.
형질세포 증식으로 인한 장기 손상의 증거, 특히 ㄱ. 고칼슘혈증
혈청 칼슘≥11.5mg/100ml 혹은 ㄴ. 신부전
혈청 크레아티닌>1.73mmol/l ㄷ. 빈혈
정상색소성, 정상적혈구성 헤모글로빈 수치>2g/100ml 정상 이하거나 헤모글로빈 수치＜10g/100ml ㄹ. 골병변
용해성 병변, 심한 골감소 혹은 병적 골절
다발성골수종의 진단은 골수내 형질세포의 증가, 골용해 소견, 소변 혹은 혈액내 단클론성단백(M-단백)이 발견되고 빈혈 및 신장이상의 소견을 보이면 진단할 수 있습니다. 혈액검사로 빈혈, 백혈구, 혈소판, 칼슘, 그리고 신장기능을 나타내는 혈청 크레아틴 수치를 확인합니다.
M-단백은 악성화한 형질세포에서 생산되는 비정상적 단백질(면역글로블린)로 혈액내에 축적되거나 소변으로 배출됩니다. M-단백은 한 종류의 면역글로블린 중쇄와 한 종류의 경쇄로 구성됩니다. 중쇄에는 면역글로블린G (IgG), 면역글로블린A (IgA), 면역글로블린 M (IgM)이 있고 경쇄에는 카파, 람다가 있습니다. M-단백은 전기영동법 (eletrophoresis)으로 정상 면역글로블린과 구별이 가능합니다. 다발성골수종 환자의 98~99%에서 M-단백이 비정상적으로 증가되어 있습니다.
양성 단클론감마글로불린병증 (MGUS)은 혈청 내 M-단백 증가를 보이기는 하나 양이 많지 않으며, 임상적으로는 악성의 증거가 없는 질환으로 대개는 치료를 요하지 않으며, 약 25%에서 악성으로 전환이 되어 진행되는 경과를 관찰 해야 하는 질환입니다.
4) 양전자방출단층촬영(PET)
양전자방출단층촬영(PET) 검사를 통해 골수종의 침범 위치를 알 수 있으며, 특히 골수외병변이나 예상하지 못했던 부위의 골병변을 찾아내는데 도움이 됩니다.
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