다지증(Polydactly) 질병정보

다지증(Polydactly)

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다지증(Polydactly)

질환주요정보

관련질환명 : 복제 발가락(Duplicate toe), 잉여 발가락(Extra toe), 복제 손가락(Duplicate digit), 잉여 손가락(Extra dlgit)앞발, 기형(Forefoot anomaly), 합지증(Syndactyly)
영향부위 : 체내 : 갑상선 신장 / 체외 : 피부
증상 : 합지증, 단지증, 경골 결손(Absent tibia), 구개열 및 구순열(Cleft palate and lip), 귀머거리(Deafness), 폐쇄항문(Imperforate anus), 척추 이상, 조갑 이영양증(Nail dystrophy)
원인 : 원인 불명(산발적): 대부분 상염색체성 우성유전
진단 : 사진, 초음파사진, 단순 방사선 촬영(X-ray)
치료 : 기능 및 모양을 가능한 한 정상 엄지에 가깝에 재건하기 위한 외과적 재건술
산정특례코드 :
의료비지원 : 미지원

Ⅰ. 개요

다지증(多指症)이란 손가락이나 발가락이 비정상적으로 더 생겨서 6개 혹은 그 이상이 되는 기형을 말하며, 손에서는 엄지손가락에, 발에서는 새끼발가락에 생기는 경우가 흔합니다.

중복이란 말은, 완전한 개체가 하나 더 있는 것을 의미합니다. 그러나 다지증의 경우 비정상적으로 더 생긴 손가락은 대부분 저(低)형성 되거나 일부 결손이 있는 경우가 많아 분리지(分離指)라고 부르는 것이 옳다는 주장도 있습니다.

엄지가 둘 이상인 경우를 축전성(軸前性) 다지증, 새끼손가락이 둘 이상인 경우를 축후성(軸後性) 다지증 이라고 부르며, 둘째, 셋째, 넷째 손가락 중에서 중복이 일어나면 축성(軸性) 또는 중심성 다지증이라 부릅니다.

수술적 치료는 엄지와 손가락 사이로 집기를 시작하기 전인 1세 이전에 시행하는 것이 좋습니다. 과거에는 1세 이후에 수술했으나 최근에는 확대경 등의 발달로 수술이 다소 조기에 시행되며 6개월 근처에 시행되는 경우가 많습니다. 단순히 절제하면 되는 경우도 있으나, 복잡한 재건술이 필요한 경우가 대부분입니다.

다지증은 남자에서 두 배 흔히 나타나며, 축전성(軸前性) 다지증이 전체의 85% 이상을 차지합니다. 대부분의 다지증은 산발성(散發性)이나, 가족력이 있는 경우가 10% 이내로 알려져 있습니다. 서양인에서 1,000명 출생 당 0.08명이 발생한다고 알려져 있습니다. 축전성(軸前性)의 경우 백인과 흑인 간의 유병률은 차이가 없으며, 동양인과 미국 인디안에서 보다 흔하다고 합니다.

중심성 다지증은 상대적으로 매우 드뭅니다. 상염색체 우성 유전의 경향을 보이고 있으며, 거의 대부분의 예에서 동일한 손의 동일 부위에 합지증(合指症)을, 그리고 다른 손이나 발에 다지증이나 합지증(合指症)을 가지고 있습니다. 축후성(軸後性) 다지증의 경우 흑인에서의 유병률이 백인에 비해 10배가량 높으며, 우성 유전되는 경향이 있습니다.

다지증의 종류

축전성(軸前性) 다지증(엄지가 둘 이상인 경우)
축후성(軸後性) 다지증(새끼손가락이 둘 이상인 경우)
축성(軸性) 또는 중심성 다지증(둘째, 셋째, 넷째 손가락이 둘 이상인 경우)
합지증(合指症)(손가락이 하나로 합쳐진 경우)

Ⅱ. 증상

1. 축전성(軸前性) 다지증

한국인의 손에 발생하는 다지증은 거의 대부분 축전성(軸前性)입니다.

대부분의 축전성 다지증은 산발성, 일측성으로 나타나며, 약 20%에서 양측성으로 발생합니다. 축전성 다지증과 동반되어 나타날 수 있는 기형으로는 합지증, 단지증, 경골 결손, 구개열 및 구순열, 귀머거리, 폐쇄항문, 척추 이상, 조갑 이영양증 등이 있습니다. 그리고 알포트 증후군, 판코니 빈혈, 홀트-오람 증후군, 루빈스타인-테이비 증후군, 바테르 증후군(VACTER Syndrome), 다운증후군 등에서도 동반되어 나타날 수 있습니다.

2. 축성(軸性) 다지증

축성 다지증은 파열수 및 합지증과 흔히 동반됩니다. 대개 잉여지가 수지간 물갈퀴 공간에 숨어 있는데, 넷째(약지), 셋째(중지), 둘째(인지) 손가락의 순서로 흔히 나타납니다. 양측성이 많고 상염색체 우성으로 나타나는 경우가 많습니다. 잉여지의 신경, 혈관, 건, 수지골 성장판이 비정상인 경우가 흔합니다. 무리하게 손가락 개수를 맞추는 것보다는 기형이 심한 부분을 절제하는 것이 기능적으로 좋은 경우도 있습니다.

3. 축후성(軸後性) 다지증

흑인에서 가장 흔한 수부 기형이 축후성 다지증입니다. 흑인의 경우 축전성 및 축성 다지증을 합친 것의 약 8배 빈도로 흔하며, 우성 유전되는 경우가 많습니다. 축후성 다지증은 우리나라에는 매우 드문 편이며, 수술은 비교적 간단한 경우가 많습니다.

Ⅲ. 원인

다지증의 경우 동반 질환은 드문 편이며, 상염색체 우성 유전을 한다는 보고도 있으나, 특수한 형태를 제외하고는 유전성도 거의 없는 것으로 알려져 있습니다.

Ⅳ. 진단

다지증은 육안으로 진단이 가능하며, 산전 초음파 검사를 통해 진단되기도 합니다.
환아의 상태를 평가하기 위해서는 단순 방사선 사진(X-ray)도 이용될 수 있으며, 수술 전 정확한 계획을 위해 삼차원 CT가 사용되기도 합니다.

산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

V. 치료

모든 경우에서 수술적 치료가 필요하나, 환자마다 기형의 형태가 다르므로 동일한 수술 방법을 적용할 수는 없습니다. 환자의 정신 상태나 지능에 큰 문제가 없으면 수술 시기는 빠를수록 좋으나 너무 어릴 경우 수술 부위 피부를 관리하기가 어렵고 피부구축이 발생할 확률이 높으므로 대개 생후 6개월에서 1년 사이에 수술을 시행하게 되며, 늦어도 4세 이내에는 수술을 시행하는 것이 좋습니다.

다지증의 경우는 기능이 좋은 손가락을 남기고 잉여지를 제거하는 것이 일반적이나 형태에 따라 뼈, 힘줄, 인대 등에 대한 여러 가지 복잡한 수술 방법이 필요하기도 합니다.

1. 축전성 다지증

수술 목적은 기능 및 모양을 가능한 한 정상 엄지에 가깝게 재건하는 것입니다. 단순 절제로 만족스런 결과를 얻는 경우는 매우 드뭅니다. 좋은 결과를 얻기 위해서는 다른 수부의 선천성 기형과 마찬가지로 많은 경험이 필요합니다.

수술을 할 때에는 반흔구축을 최소화하도록 봉합선을 설정합니다. 남을 엄지에 연부 조직이 부족하면, 없애버릴 부분의 연부 조직으로 국소 피판을 만들어 이용합니다. 신경 혈관 기형 및 손상 여부, 굴곡건과 신전건의 기형 등을 확인하고 필요하면 이를 교정합니다. 관절막과 측부 인대의 재건이 필요할 수도 있습니다. 많은 경우에 근위 지골 또는 중수골의 교정 절골술이 필요합니다.

수술 후 발생할 수 있는 가장 무서운 합병증은 남아 있는 손가락 조직의 괴사입니다. 그 외에 각형성 또는 회전 변형, 관절의 강직이나 이완, 근육이나 건의 손상, 환부의 혈종이나 감염, 핀 주위 감염, 조갑 기형, 신경 손상에 의한 감각의 감소 등이 합병될 수 있습니다.

2. 삼지골 무지를 동반한 다지증

삼지골(三指骨) 무지(拇指; 엄지손가락)란 두개의 지골로 되어 있는 정상 엄지와 달리 3개의 지골(指骨; 손가락 뼈)로 이루어진 엄지를 말합니다.

삼지골 무지를 동반한 다지증은 축전성 다지증과 달리, 70% 정도가 양측성입니다. 대부분 산발성으로 발생하나 상염색체 우성으로 유전되기도 합니다. 삼각골 등에 의한 측만과 내재근 및 외재근의 저형성 등이 흔히 동반되는 복잡한 기형으로 수술이 2회 이상 단계적으로 시행되기도 합니다. 경우에 따라서는 종종 다른 무지를 절제해 내고 삼지골 무지를 무지형성술 하는 경우도 있습니다.

삼지골 무지 : 삼지골(三指骨) 무지(拇指; 엄지손가락)란 두개의 지골로 되어 있는 정상 엄지와 달리 3개의 지골(指骨; 손가락 뼈)로 이루어진 엄지를 말합니다. - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회